תת פעילות מלידה של בלוטת התריס התפתחות הבלוטה בלוטת התריס מתפתחת בחיים העובריים מבליטה בחלק העליון של מערכת העיכול באיזור המקביל לבסיס הלשון. במהלך ההתפתחות נודדת הבלוטה למקומה בקדמת הסחוסים של קנה הנשימה באמצע הצוואר (ראו ציור). בגלל תקלה בהתפתחות יתכן שהבלוטה כלל לא תתפתח, תתפתח חלקית ולא תנדוד למקומה - כך שתישאר בבסיס הלשון, תנדוד ותמצא מתחת ללסת התחתונה או בכל מקום אחר בדרך. כמו כן יתכן שיישאר צינור המחבר את הבלוטה לאורך מסלול נדידתה מהלשון ועד הבלוטה . יתכן גם שיישאר חלק מהצינור כשקית אטומה. שרידי צינור זה נוטים להזדהם ולהתנפח וכורתים אותם לניתוח. בלוטה שאינה במקומה אין אפשרות ואין תועלת להזיזה בניתוח למקומה הטבעי. בלוטה שלא נדדה למקומה בדרך כלל לא התפתחה לגודל מספיק ואינה מסוגלת לייצר מספיק הורמון. יתכן שלבלוטה תהיה יכולת ליצר מספיק הורמון עבור גודל מסוים של גוף, אך לא מעבר לכך כיוון שלגוף יש צורך בכמות מסוימת לק"ג משקל.

יצור ההורמון לשם יצור ההורמון הבלוטה זקוקה לקלוט יוד מהמזון. לאחר קליטתו היוד נקשר לחומצה אמינית תירוזין. התירוזין מורכב משתי טבעות טבעת אלפא וטבעת ביטא. כל מולקולה קושרת 4 אטומיo של יוד. 2 לטבעת אלפא ו- 2 לטבעת ביטא. על כן החומר שאנו בודקים בדם נקרא T4 בגלל 4 האטומים של היוד. מחוץ לבלוטה, ע"י אנזים, מורדת מטבעת אלפא של ההורמון מולקולת יוד אחת וכך נוצר T3 שהוא ההורמון הפעיל. אם מורדת מההורמון מולקולת יוד מטבעת ביטא החומר נקרא רברס טי 3 . (REVERSE T3=rT3 ) חומר זה אינו פעיל. 70-90% מפרוק ה- 4T ל- 3T קורה מחוץ לבלוטת התריס ורק 10-30% קורה בבלוטת התריס. רוב ההורמון של העובר בא מיצור עצמי ורק חלק עובר מהאם דרך השלייה. ההורמון נתון תחת מערכת בקרה של היזון חוזר (ראו ציור). מההיפותלמוס מופרש הורמון TRH המגרה את ההיפופיזה ליצר TSH ההיפותלמוס מיצר גם הורמון סומטוסטטין המעכב את יצור ה- TSH שווי המשקל ביניהם קובע את ההפרשה. ה- TSH מגרה את בלוטת התריס ליצר ולהפריש את הורמון התירוקסין = 4T . כאשר עולות רמות התירוקסין גם 4T וגם 3T, הוא מעכב שחרור נוסף של TSH אך גם מעכב שחרור של TRH . כאשר יורדת רמת הורמון התירוקסין בדם תלך ותעלה רמת ה- TSH . אם אין בלוטה או הבלוטה כושלת בתפקידה ה- TSH הולך ועולה. כך שאנו מאבחנים תת פעילות של בלוטת התריס בעזרת TSH גבוה ו- 4 FT נמוך. הביטוי 4 FT מתיחס ל FREE חופשי. כיוון שההורמון בעיקרו נמצא בדם קשור לחלבונים נשאים: TBG = תירואיד בינדינג גלובולין, אלבומין ופר-אלבומין. ה4-T החופשי הוא 0.03% וה - 3T החופשי הוא 0.3% . לעומת זאת ביתר פעילות של בלוטת התריס כמיוצרת כמות גדולה של תירוקסין רמתו גבוהה ורמת ה- TSH נמוכה מאד. סימן - מציין פעולה מעכבת, סימן + מסמן פעולת גרוי

הסיבות לתת פעילות של בלוטת התריס מלידה בלוטה שלא הגיעה למקומה, התפתחה חלקית או לא נוצרה 1:2000 עד ל- 1:4000 לידות בלוטה שאינה מתפקדת בגלל חוסר הפרשת TRH מההיפותלמוס 1:100,000 לידות פגם , חוסר יכולת ליצירת ההורמון, חוסר יכולת של הבלוטה להגיב ל- TSH 1:30,000 לידות קיים גם מצב נדיר שיש יצור תקין של הורמון אך אין קולטנים להורמון במקרה זה 4T יהיה בד"כ גבוה סקר תת פעילות של בלוטת התריס מלידה ל- 95% מהתינוקות הנולדים עם תת פעילות של בלוטת התריס אין סמנים המאפשרים אבחנה. על כן יש צורך בסקר ילודים. עדיף לקחת את בדיקת הדם לסקר ביום ה- 3 לחיים כיוון שלאחר הלידה יש עליה חדה ברמת ה- TSH וה - 4T היורדים עד היום ה- 3 לחיים. סימני תת פעילות שעלולים להופיע בילוד הם: צהבת מעל שבוע, לשון גדולה, בכי צרוד, בטן תפוחה, בקע טבורי, רפיון שרירים ובלוטת תריס מוגדלת. TSH מעל 10 מילי יח\ליטר הוא אבחנתי. ב- 90% מהילודים עם תת פעילות ה- TSH מעל 50. כל תינוק אם תת פעילות של בלוטת התריס אנו מבצעים קליטת טכנציום, = חומר רדיואקטיבי הנקלט ע"י הבלוטה, כדי לוודא אם הבלוטה במקומה ועד כמה התפתחה . אין בדיה זו משנה את ההחלטה על טיפול. הסיבה להתחיל טיפול בילוד בגיל מוקדם ככל האפשר הוא למנוע פגור שכלי המתפח בחוסר הורמון. אם יש ספק באבחנה מתחילים טיפול. אין להפסיק את הטיפול עד גיל שנתיים. כיוון שעד גיל זה עיקר ההתפתחות והגדילה של המוח. האם זה יקרה גם לתינוק הבא - ברוב הגדול של המקרים - לא אופן הטיפול שואפים לשמור את ה- TSH בתחום הנורמה ואת ה- 4T בתחום הגבוה של הנורמה. המינון ההתחלתי הוא 15 מיקרוגרם לקג משקל. כן שתינוק במשקל ממוצע של 3-4.5 קג מקסל 50 מיקרוגרם ליום. השינוי ברמות ה- 4FT בדם בעקבות הטיפול הן איטיות על כן בדרך כלל אנו בודקים רמה בדם 3 שבועות לאחר שינוי המינון. הוראה קבועה - כאשר לוקחים בדיקת דם לרמות הורמון בלוטת התריס לילד המקבל טיפול קבוע בתירוקסין- בבוקר הבדיקה לקחת את הכדור רק אחרי הבדיקה - כדי לא לשבש את התוצאות. בחודשים הראשונים לחיים, יורד לנורמה לאט ויכול להישאר גבוה מספר חודשים. אם שומרים את ה- 4FT בתחום הגבוה של הנורמה אין מקום לדאגה. טיפול עודף גורם לאי שקט, בכי רב, לשולים, דופק מהיר. אנו נותנים את הטיפול בכדורים. מרסקים את הכדור ונותנים אותו במעט נוזל בכפית או מזרק, כדי שלא יישאר צמוד לדפנות הבקבוק. לפני האוכל אם התינוק\ת שבעים הם לא ירצו לבלוע. אם התינוק פלט את הכדור נותנים שוב. אם קרתה טעות שלא כדאי שתקרה ששכחו לתת תרופה ניתן לתת למחרת מנה כפולה. אם צריך לתת חצי כדור - נוח לחתוך בסכין חיתוך יפנית. אם צריך במקרה מסוים לתת 3/4 כדור, ניתן לתת יום אחד כדור שלם ויום חצי כדור לסרוגין. עתיד הילדים בדרך כלל אין כל חשש לעתידם השכלי וההתפתחותי . ילד המקבל טיפול סדיר, יש להתייחס אליו כילד רגיל. הגדילה וההתבגרות רגילים, ההתפתחות רגילה, פוריות רגילה

אופן המעקב תדירות המעקב - תלויה במצבו של הילד ודיוק מתן הטיפול על ידי המשפחה. בדרך כלל אנו נוהגים לבדוק את המטופל\ת כל 4-3 חודשים לפחות בשנתיים הראשונות לחיים. כל 6-4 חודשים לאחר מכן. בגיל מספר שנים כאשר בטוחים שהטיפול מסודר המעקב כל 12-6 חודשים. מה בודקים: משקל, אורך, הקף ראש. רמת TSH ולפעמים גם FT4. אין תועלת בבדיקת T3 . כאשר משנים מינון של התרופה (אלטרוקסין) מבצעים בדיקת דם 3 שבועות לאחר שינוי המינון. ביום הבדיקה לוקחים את התרופה רק לאחר בדיקת הדם. אם אין בעיה מיוחדת אנו בודקים: שמיעה- במכון שמיעה ובדיקת התפתחות במכון להתפתחות הילד בסביבות גיל שנה. אין לנסות להפסיק את הטיפול לפני גיל שנתיים. זאת כדי לא לפגוע בהתפתחות המוח. לעיתים בגיל שנתיים אנו מפסיקים טיפול ומבצעים קליטת טכנציום כ- 3 שבועות לאחר הפסקת הטיפול. כדי לוודא האם הבלוטה קיימת והיכן היא נמצאת אנו משתדלים לשמור TSH בין 5 - 0.5 ומשתדלים לוודא שהגדילה עקבית.שינוי מינון התרופה נקבע לפי רמת ה- TSH בדם.